Zihinsel ve fiziksel gerililikle ilgili kalıtımsal ve doğmalık bozukluklarda hangi faktörler rol oynar?

• Bozuk olan genlerin soy sürmesi
• Mongolizm, Klinefelter ve Turner sendromu gibi hallerde kromozom anormalliklerinin gelişmesi.
• Metabolizmada kalıtımsal bozuklukların bulunması.
• Kafatası ve beyindeki bozukluklardan gelen tâli sakatlıklar.
• Kızamıkçık, frengi ve başka enfeksiyonlar gibi hastalıkların gebelik sırasında annede bulunuşu.
• Gebelik süresi içinde annenin çok yetersiz şekilde beslenmesi.
• Gebeliğin ilk aylarında annenin zararlı ilâçlar kullanması.
• Anne ve ceninin aşırı radyasyona mâruz kalması.
• Doğumda meydana gelen ve genellikle bebeğin nefes alması ile ilgili olan zorluklar.
• Yeni doğan bebekte şiddetli sarılık; eritroblastoz‘daki gibi (Rh faktörü hastalığı)
• Çocuk doğduktan sonra gelebilecek menenjit, ansefalit, ciddi ba zedelenmeleri, zehirlenmeler vesaire.

Geri zekâlılığa neden olan metabolik düzensizlikler arasında en genel olarak rastlanan hangileridir?

• Fenilketonün, bu hastalık ayrıca PKU hastalığı olarak da adlandırılmaktadır.
• Galaktozem
• İsfendan şurubu idrarı hastalığı
• Tay-Sachs hastalığı
• Wilson Hastalığı

PKU hastalığı neden meydana gelir?

Alınan gıdalardaki protein maddelerinden biri olan bir enzimin eksikliğinden meydana gelmektedir. Bu maddenin düzensiz metabolizma çalışmasından beyinde anormal metabolik unsurlar toplanmaktadır.

PKU hastalığı kalıtımsal mıdır?

Sorumuzun cevabı evet ve çok kez ailede birden fazla kişide bu hastalığa rastlanılmıştır.

PKU hastalığı bir bebeğin yaşantısında erken fark edilebilir mi?

Evet Guthrie testi olarak adlandırılan bir kan testi, bebek üç veya dört günlük iken yapılabilinmektedir. Ayrıca bebek dört ilâ altı haftalık olduğu zaman PKU bu idrar testi ile teşhis edilebilmektedir.

PKU hastalığı başarılı bir şekilde tedavi edilebilir mi?

Erken farkına varıldığı takdirde evet. İlk önce iyi metabolize edilmeyen proteini tespit etmek gerekli olmaktadır. Bundan sonra bu protein, bebeğin besin rejiminden tamamen çıkarılmaktadır. Böylece bu hastalığın meydana getirebileceği beyin zedelenmesi önlenmiş olacaktır.

PKU hastalığı ne derece yaygındır?

Her on ilâ yirmi bin doğumdan bir tanesinde PKU hastalığı görülmektedir.

Galaktozem nedir?

Sütte bulunan şekerin metabolizmasında bir bozuklukla karakterize olan bir hastalıktır. Ancak, bu hastalar şekerkamışı veya meyvelerden yapılan şekerleri yedikleri zaman sorun çözümlenmektedir.

Bir bebeğin yaşantısının ilk günlerinde galaktozem teşhis edilebilmekte midir?

Evet. Süt şekeri metabolizmasında gerekli olan bir enzimin bulunup bulunmadığını tespit edebilen bir kan testi mevcuttur. Ayrıca çok küçük bebeklerde şekerin idrarda bulunup bulunmadığı da bir test ile tespit edilebilmektedir.

Galaktozem önlenebilir veya tedavi edilebilir mi?

Evet. Çocuğun diyetinden süt şekerinin kaldırılması ile bu çocuğun normal süt yerine suni bir süt almasını gerektirecektir.

Wilson hastalığı nedir?

Vücuttaki bakır metabolizmasında bozukluk olmasından meydana gelen bir hastalıktır. Bu hastalığı keşfinde bir Türk doktorunun büyük katkısı olmuştur. Bu metabolizma bozukluğunda bakır, beyin, karaciğer ve gözler ve başka organlarda toplanmaktadır. Er geç, bu bakır toplanması bu yapıların normal fonksiyonlarını engelleyecektir.

Wilson hastalığının tedavisi mümkün müdür?

Evet. Bu hastalığı barındıran çocuklara verilebilecek bir madde vücut içerisindeki fazla bakırı ortadan kaldırabilecektir.

Zihinsel geriliğe yol açabilecek başka metabolik düzensizlikler var mıdır?

Evet. Çok nadir görülen yeni bozukluklar mevcuttur. Ancak her geçen gün bilim insanları tarafından tespit edilmektedir.

Bu içerik “resimli CEM SAĞLIK ansiklopedisi” dördüncü CİLT kitabından hazırlanmıştır.